Το 2017, η Χόλι Μπέκερ έκανε ένα τεστ DNA της εταιρείας AncestryDNA. Τα αποτελέσματα, όπως έμαθε πολύ αργότερα, ταίριαζαν απόλυτα με εκείνα ενός νεαρού άνδρα στη Νέα Υόρκη.
Αυτό ήταν παράξενο, αλλά το τεστ δεν έκανε λάθος. Η Μπέκερ είχε πράγματι μέσα στο σώμα της το DNA του συγκεκριμένου άνδρα.
Πριν από δύο δεκαετίες, είχε υποβληθεί σε μεταμόσχευση αίματος ομφάλιου λώρου για τη θεραπεία του λεμφώματος μη Hodgkin, μιας μορφής καρκίνου του λεμφικού συστήματος.
Τα κύτταρα του ανώνυμου δότη έγιναν δικά της κύτταρα και εξακολουθούν μέχρι σήμερα να κυκλοφορούν στο σώμα της.
Αυτό ακριβώς ήταν που είχε εντοπίσει το τεστ AncestryDNA.
Την Κυριακή, η Μπέκερ, σήμερα 45 ετών, συνάντησε για πρώτη φορά στο Σικάγο τον δότη της, τον 25χρονο Πάτρικ Ντέιβι.
Γέλασαν. Αγκαλιάστηκαν. Διηγήθηκαν ο ένας στον άλλον τις ιστορίες της ζωής τους.
Πρόκειται για την πρώτη δημόσια γνωστή περίπτωση ασθενούς που συναντά τον δότη αίματος ομφάλιου λώρου από τον οποίο έλαβε μόσχευμα.
Για σχεδόν 30 χρόνια, οι δωρεές αίματος από τον ομφάλιο λώρο νεογέννητων διατηρούνταν αυστηρά ανώνυμες για δεοντολογικούς λόγους. Ωστόσο, τα τεστ DNA που πραγματοποιούνται στο σπίτι και τα αποτελέσματά τους αποστέλλονται ηλεκτρονικά έχουν πλέον δημιουργήσει έναν τρόπο παράκαμψης αυτής της πολιτικής — ακόμη και ακούσια, όπως συνέβη στην περίπτωση της Μπέκερ.
«Απλώς δεν πιστεύαμε ότι θα υπήρχε ποτέ μια τέτοια τεχνολογία και ότι θα προέκυπτε ένα τέτοιο σενάριο», λέει η Τζοάν Κερτζμπεργκ, διευθύντρια της Τράπεζας Αίματος Ομφάλιου Λώρου της Καρολίνας και πρωτοπόρος στον τομέα της αποθήκευσης και φύλαξης αίματος ομφάλιου λώρου.
Τώρα, όμως, αυτό έχει συμβεί. Η Κερτζμπεργκ δήλωσε ότι το ζήτημα είναι βέβαιο πως θα συζητηθεί σε συνέδριο για το αίμα ομφάλιου λώρου, το οποίο τυχαίνει να διοργανώνει η ίδια αυτό το Σαββατοκύριακο στο Μαϊάμι.
Πώς ξεκίνησε η ιστορία
Η σύνδεση της Μπέκερ με τον Ντέιβι ξεκίνησε πριν από 25 χρόνια, λίγο μετά τη γέννησή του.
Η μητέρα του συμφώνησε να δωρίσει το αίμα του ομφάλιου λώρου του και, για αρκετά χρόνια, τα κύτταρά του παρέμειναν κατεψυγμένα σε μια τράπεζα αίματος ομφάλιου λώρου στη Νέα Υόρκη.
Την ίδια περίοδο, εκατοντάδες χιλιόμετρα μακριά, στο Σικάγο, η τότε 24χρονη Μπέκερ άρχισε να παρουσιάζει πυρετό, νυχτερινές εφιδρώσεις και ακραία κόπωση.
Αποδείχθηκε ότι επρόκειτο για συμπτώματα λεμφώματος μη Hodgkin, ενός καρκίνου που προσβάλλει τα λευκά αιμοσφαίρια.
Υποβλήθηκε σε πολλαπλούς κύκλους χημειοθεραπείας. Όλοι απέτυχαν.
«Είχα κυριολεκτικά φτάσει στο σημείο να πεθάνω», λέει.
Τότε ήταν που ο γιατρός της πρότεινε μια σχετικά νέα, για εκείνη την εποχή, θεραπευτική μέθοδο: τη μεταμόσχευση αίματος ομφάλιου λώρου από έναν άγνωστο δότη.
Πώς λειτουργεί η μεταμόσχευση αίματος ομφάλιου λώρου
Οι ομφάλιοι λώροι είναι πλούσιοι σε αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα, από τα οποία προκύπτουν τελικά όλοι οι διαφορετικοί τύποι κυττάρων του αίματος.
Για να πραγματοποιηθεί η μεταμόσχευση, οι γιατροί καταστρέφουν πρώτα τα καρκινικά κύτταρα της Μπέκερ και στη συνέχεια της χορηγούν αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα από έναν υγιή, συμβατό δότη.
Τα κύτταρα αυτά διαιρούνται σταδιακά και αντικαθιστούν το σύνολο του αίματος στον οργανισμό της.
Ήταν μια εξαντλητική διαδικασία και η Μπέκερ χρειάστηκε δύο χρόνια για να αναρρώσει πλήρως.
Ωστόσο, από τότε παρέμεινε υγιής και όλα αυτά τα χρόνια αναρωτιόταν ποιος ήταν ο ανώνυμος δότης που της είχε σώσει τη ζωή.
Ο γιατρός της είχε πει ότι ήταν αδύνατο να εντοπιστεί ο δότης.
Έτσι υποτίθεται ότι λειτουργεί το σύστημα.
Η Ντάνια Ντέιβι με τον δύο μηνών Πάτρικ.
Όταν η Μπέκερ τελικά έφτυσε σε έναν σωλήνα για να δώσει δείγμα στο τεστ AncestryDNA, δεν προσπαθούσε να βρει τον δότη της. Δεν γνώριζε καν ότι κάτι τέτοιο ήταν δυνατό.
Απλώς ενδιαφερόταν να μάθει περισσότερα για το οικογενειακό της ιστορικό.
Ωστόσο, το τεστ τη συνέδεσε γενετικά με τη μητέρα του Πάτρικ, την Ντάνια Ντέιβι, η οποία έστειλε αμέσως μήνυμα στην Μπέκερ μόλις είδε μια νέα και εξαιρετικά στενή γενετική αντιστοιχία — τόσο στενή, ώστε να υποδηλώνει σχέση μητέρας και κόρης.
Η Ντέιβι, η οποία είναι υιοθετημένη, είχε πρόσφατα εντοπίσει τη βιολογική της οικογένεια μέσω του AncestryDNA και αυτή η νέα αντιστοιχία δεν έβγαζε κανένα νόημα.
Γνώριζε τη βιολογική της μητέρα. Ήξερε, ασφαλώς, ότι η Μπέκερ δεν ήταν κόρη της.
Και οι δύο πίστεψαν αρχικά ότι το τεστ είχε κάνει λάθος.
Η Μπέκερ, όμως, άρχισε να σκέφτεται τη μεταμόσχευση.
Ρώτησε την Ντέιβι αν καταγόταν από τη Νέα Υόρκη, καθώς αυτό ήταν το μοναδικό στοιχείο που γνώριζε για τον δότη του αίματος ομφάλιου λώρου της.
Η Ντέιβι απάντησε καταφατικά.
Όταν η Μπέκερ μοιράστηκε την υπόθεσή της με τον ογκολόγο της στο νοσοκομείο Loyola Medicine, Πάτρικ Στιφ, εκείνος αρχικά εμφανίστηκε επιφυλακτικός.
Οι μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων — τα οποία μπορεί να προέρχονται από αίμα ομφάλιου λώρου, όπως στην περίπτωση της Μπέκερ, ή από μυελό των οστών — κανονικά θα έπρεπε να αλλάζουν μόνο τα κύτταρα του αίματος στον οργανισμό της ασθενούς.
Το υπόλοιπο σώμα της θα εξακολουθούσε να είναι γενετικά δικό της.
Γιατί, λοιπόν, το DNA στο σάλιο της Μπέκερ ταίριαζε με εκείνο του δότη της;
(Αντίθετα, οι μεταγγίσεις αίματος δεν περιλαμβάνουν την καταστροφή των αιμοσφαιρίων του λήπτη και έχουν μόνο πολύ μικρές και παροδικές επιδράσεις στο DNA του.)
Στη συνέχεια, όπως μου είπε ο Στιφ, επικοινώνησε μαζί του ένας ακόμη ασθενής που είχε υποβληθεί σε μεταμόσχευση και είχε λάβει παράξενα αποτελέσματα όταν έδωσε δείγμα σάλιου για το AncestryDNA.
Αποδείχθηκε ότι το DNA στο σάλιο μπορεί να προέρχεται από δύο διαφορετικές πηγές:
-
Από τα κύτταρα που επενδύουν το εσωτερικό των παρειών, τα οποία θα έπρεπε να φέρουν το DNA του ίδιου του ασθενούς.
-
Από τα λευκά αιμοσφαίρια, τα οποία προστατεύουν το στόμα από τα βακτήρια και θα έπρεπε να φέρουν το DNA του δότη.
Οι εταιρείες AncestryDNA και 23andMe προειδοποιούν μάλιστα τους πελάτες που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση μυελού των οστών ή αίματος ομφάλιου λώρου να μην κάνουν τα συγκεκριμένα τεστ, καθώς η ανάμειξη γενετικού υλικού μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένα ή μη αξιοποιήσιμα αποτελέσματα.
Αρκετά συχνά, ωστόσο, τα τεστ επιστρέφουν τα γενετικά αποτελέσματα του δότη.
Πολλοί λήπτες μοσχευμάτων μυελού των οστών έχουν λάβει αποτελέσματα DNA που αντιστοιχούν στους δότες τους, ενώ ο Στιφ δήλωσε ότι γνώριζε τουλάχιστον μία ακόμη μη δημοσιοποιημένη περίπτωση ασθενούς που είχε λάβει αίμα ομφάλιου λώρου και εντόπισε τον δότη του.
Δύο άγνωστοι με ένα κοινό DNA
Για να επιβεβαιωθεί αυτό που πλέον υποψιάζονταν όλοι, ο Πάτρικ Ντέιβι έκανε και ο ίδιος τεστ DNA.
Πράγματι, τα αποτελέσματά του ταίριαζαν με τα αρχικά αρχεία του ανώνυμου δότη της Μπέκερ.
Έτσι, όλα αυτά τα χρόνια, οι δύο άγνωστοι άνθρωποι είχαν έναν ασυνήθιστο δεσμό:
Όταν λαμβάνεις αίμα ομφάλιου λώρου, κουβαλάς για πάντα μέσα σου το DNA κάποιου άλλου.
Όταν δωρίζεις αίμα ομφάλιου λώρου, υπάρχει η πιθανότητα κάποιος άνθρωπος, εν αγνοία σου, να κυκλοφορεί κάπου στον κόσμο έχοντας μέσα του το DNA σου.
Ο Ντέιβι λέει ότι οι φίλοι του αστειεύονταν πως θα μπορούσε να κατηγορηθεί για κάποιο έγκλημα εξαιτίας αυτού του γεγονότος. Ο ίδιος γελούσε με το παράλογο της ιδέας.
Εκείνος και η Μπέκερ υποσχέθηκαν να διατηρήσουν την επικοινωνία τους.
«Είναι πλέον σαν οικογένεια για μένα», λέει.
Όσο απίθανη κι αν ακούγεται αυτή η ιστορία, κάτι παρόμοιο έχει συμβεί και στο παρελθόν.
Το 2005, ιατροδικαστές επιστήμονες δημοσίευσαν μια υπόθεση στην Αλάσκα, στην οποία τα στοιχεία DNA από μια σεξουαλική επίθεση υπέδειξαν έναν άνδρα που βρισκόταν στη φυλακή την περίοδο που διαπράχθηκε το έγκλημα.
Τελικά, αποδείχθηκε ότι το γενετικό υλικό προερχόταν από τον αδελφό του, ο οποίος είχε δωρίσει στον φυλακισμένο άνδρα μυελό των οστών αρκετά χρόνια νωρίτερα.
Υπάρχει, ωστόσο, μία σημαντική διαφορά ανάμεσα στις δωρεές μυελού των οστών από ενήλικες και στις δωρεές αίματος ομφάλιου λώρου από νεογέννητα.
Ένα βρέφος σπάνια γνωρίζει ότι το αίμα του ομφάλιου λώρου του έχει δωριστεί.
Ο Πάτρικ δεν το γνώριζε μέχρι να προκύψει όλη αυτή η ιστορία με το τεστ DNA.
Άλλωστε, δεν ήταν ο ίδιος που συναίνεσε στη δωρεά, αφού μόλις είχε γεννηθεί. Η μητέρα του ήταν εκείνη που έδωσε τη συγκατάθεσή της.
Το ζήτημα της ανωνυμίας και οι ηθικές προεκτάσεις
Αυτό είναι που προβλημάτισε την Μπριάν Κερκπάτρικ, γενετική σύμβουλο, η οποία έχει γράψει σχετικά με τα τεστ DNA και τις μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών.
«Ήταν μια υπέροχη ιστορία, με ένα πραγματικά ευτυχές αποτέλεσμα για τη γυναίκα. Η ζωή της σώθηκε», λέει.
«Το ζήτημα είναι περισσότερο οι επιπτώσεις που έχει αυτό σε ευρύτερο κοινωνικό επίπεδο».
Τα τεστ DNA για καταναλωτές έχουν χρησιμοποιηθεί για να αποκαλύψουν οικογενειακά μυστικά και να εντοπίσουν εγκληματίες.
Ωστόσο, τέτοιου είδους έρευνες μπορεί να οδηγήσουν σε πολύ σοβαρά λάθη, εάν τα αποτελέσματα των τεστ ερμηνευθούν λανθασμένα, επειδή ορισμένοι άνθρωποι δεν γνωρίζουν καν ότι το αίμα του ομφάλιου λώρου τους είχε δωριστεί.
Η κοινότητα που ασχολείται με το αίμα ομφάλιου λώρου αντιμετωπίζει επίσης με σοβαρότητα τις επιπτώσεις που μπορεί να έχει η επικοινωνία μεταξύ δοτών και ληπτών.
Η Κερτζμπεργκ αναφέρει ότι οι τράπεζες αίματος ομφάλιου λώρου είχαν θεσπίσει μια πολιτική αυστηρής ανωνυμίας, εν μέρει επειδή υπήρχε ο φόβος ότι ασθενείς σε κρίσιμη κατάσταση θα μπορούσαν να προσπαθήσουν να επικοινωνήσουν με τους δότες ζητώντας επιπλέον κύτταρα.
Το αίμα από έναν μόνο ομφάλιο λώρο μπορεί να μην περιέχει αρκετά κύτταρα για να καλύψει τις ανάγκες ενός ενήλικα.
Επιπλέον, τα αδέλφια του δότη μπορεί επίσης να είναι γενετικά συμβατά με τον λήπτη.
Κανείς δεν ήθελε να δημιουργηθεί μια κατάσταση στην οποία ένας ασθενής που βρίσκεται κοντά στον θάνατο θα παρακαλούσε έναν γονέα να επιτρέψει τη λήψη μυελού των οστών από το μικρό παιδί του.
Αυτός ο φραγμός παρέμεινε στη θέση του ακόμη και όταν τα πρώτα βρέφη των οποίων το αίμα ομφάλιου λώρου είχε δωριστεί ενηλικιώθηκαν.
Η Ντόνα Ρίγκαν, διευθύντρια προϊόντων και υπηρεσιών για τους λήπτες στον οργανισμό Be the Match — τον μη κερδοσκοπικό φορέα που διαχειρίζεται το μητρώο δωρεών αίματος ομφάλιου λώρου — λέει ότι ο οργανισμός της εξέτασε πρόσφατα εκ νέου την πολιτική σχετικά με το ενδεχόμενο να επιτρέπεται στους λήπτες να επικοινωνούν με τους δότες που έχουν πλέον ενηλικιωθεί.
Η ομάδα αποφάσισε να μην αλλάξει την πολιτική.
Ο λόγος ήταν ότι οι μητέρες είχαν λάβει τη διαβεβαίωση της ανωνυμίας όταν έδωσαν τη συγκατάθεσή τους για τη δωρεά, όλα αυτά τα χρόνια πριν.
«Υπήρξαμε εξαιρετικά αυστηροί στην προστασία της εμπιστευτικότητας και της ταυτότητας των δοτών αίματος ομφάλιου λώρου», λέει η Ρίγκαν, προσθέτοντας ότι δεν αναμένει να αλλάξει αυτή η πολιτική.
Για τους νέους δότες αίματος ομφάλιου λώρου στο μέλλον, η Κερτζμπεργκ εκτιμά ότι οι τράπεζες θα πρέπει να αλλάξουν όσα αναφέρουν σχετικά με την ανωνυμία, όταν ζητούν την ενημερωμένη συγκατάθεση των γονέων.
Ωστόσο, μια τέτοια αναθεώρηση θα απαιτήσει χρόνο.
Το ίδιο πρόβλημα και στις τράπεζες σπέρματος
Οι τράπεζες σπέρματος αντιμετωπίζουν σήμερα μια παρόμοια εξέλιξη, καθώς άνθρωποι που έχουν γεννηθεί από δωρεά γενετικού υλικού εντοπίζουν μέσω των τεστ DNA τους βιολογικούς δότες τους, οι οποίοι μερικές φορές δεν επιθυμούν να αποκαλυφθεί η ταυτότητά τους.
Η ανωνυμία επέτρεπε μέχρι σήμερα στις τράπεζες φύλαξης βιολογικού υλικού να αποφεύγουν ορισμένα δύσκολα ερωτήματα που σχετίζονται με τη ζωή και τον θάνατο.
Η ανωνυμία, όμως, δεν θα μπορεί πλέον να το κάνει αυτό.
Πηγή: The Atlantic
